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26.02.2026 10:51
Plötzlich gesund
Fortschreitende Naturerkenntnis, ganz allgemein gesprochen, ‚Wissenschaft‘, ist der stärkste Feind des medizinischen Wunders. Was unseren Vorfahren als Wunder erschien, was einfache Naturvölker heute noch in heftige Erregung versetzt, das berührt den zivilisierten Menschen längst nicht mehr.
Doch es gibt einen Gegensatz, der jedem Denkenden sofort auffällt: der unerhörte, durchaus nicht abgeschlossene Aufstieg der wissenschaftlichen Heilkunde und die ebenso unerhörte Zunahme der Laienbehandlung und der Kurpfuscherei. Man schätzt die Zahl der Menschen, die der Schulmedizin kein Vertrauen schenken, auf immerhin 50 Prozent.
Wie kann es sein, daß Laienbehandler und Kurpfuscher immer wieder spektakuläre Erfolge aufweisen, von denen die Sensationspresse berichtet?
Der Autor geht dieser Frage nach und kommt zu interessanten Erkenntnissen, aus denen er Vorschläge für eine bessere Krankenbehandlung durch seine ärztlichen Standesgenossen ableitet.
Internationale Studie identifiziert Erythropoietin als potenziellen Wirkstoff beim Primrose-Syndrom
Ein Forschungsteam aus Mannheim, Göttingen, Varna und Princeton hat in Tierversuchen mit Mäusen herausgefunden, dass der Wachstumsfaktor rekombinantes humanes Erythropoietin (rhEPO) kognitive und soziale Probleme des Primrose-Syndroms deutlich verbessern kann. Das Primrose-Syndrom ist eine sehr seltene und schwere Erkrankung, die durch Veränderungen im Steuer-Gen ZBTB20 ausgelöst wird. Die Studie, die nun in der Fachzeitschrift Journal of Clinical Investigation Insight erschienen ist, liefert erstmals Hinweise darauf, dass ein bereits zugelassenes Medikament den schwerwiegenden neurologischen Symptomen dieser seltenen Erkrankung entgegenwirken könnte.
Das Primrose-Syndrom ist eine äußerst seltene angeborene Entwicklungsstörung. Betroffene Kinder weisen häufig eine verzögerte geistige und sprachliche Entwicklung auf und haben meist auffällige Gesichtszüge sowie eine zunehmende Verdickung der Knochen, insbesondere an Schädel und Händen. Sie weisen zudem häufig eine Vergrößerung des Gehirns (Megalenzephalie) sowie Merkmale des Autismus-Spektrums auf, darunter Aufmerksamkeitsdefizite, repetitive Verhaltensweisen und Selbstverletzung. Weltweit sind bislang nur wenige hundert Fälle bekannt, weshalb das Syndrom zu den sogenannten ultra-seltenen Erkrankungen zählt und oft erst nach langer diagnostischer Suche erkannt wird.
Primrose-Syndrom: Ein genetisches Modell für Autismus und geistige Behinderung
Ursache für die Erkrankung sind in den meisten Fällen Veränderungen im ZBTB20-Gen, einem sogenannten Transkriptionsfaktor, der für die Steuerung vieler weiterer Gene in der frühen Entwicklung von Gehirn und Organen eine wichtige Rolle spielt. Um die zugrundeliegenden biologischen Mechanismen zu verstehen, untersuchte ein internationales Team aus Forschenden unter der Leitung von Hannelore Ehrenreich, Manvendra Singh und Klaus-Armin Nave Mäuse, die eine inaktive Kopie von Zbtb20 trugen und damit diese menschliche Mutation nachahmten.
Die Forschenden unterzogen männliche und weibliche Mäuse, denen eine der beiden Zbtb20-Genkopien fehlt, einer Reihe von Verhaltenstests und MRT-Untersuchungen. Die Tiere zeigten Kernmerkmale von Autismus: Sie waren weniger gesellig, gaben weniger Laute von sich, zeigten repetitive Verhaltensweisen und hatten eine beeinträchtigte kognitive Flexibilität, ausgeprägte Hyperaktivität und eine verminderte Schmerzempfindlichkeit.
Die MRT-Untersuchung der Männchen ergab ein vergrößertes Volumen des Hippocampus, des Kleinhirns, der Hirnsubstanz und des gesamten Gehirns, was mit einer Megalenzephalie bei einigen Patientinnen und Patienten vergleichbar ist. Die Weibchen wiesen einen verkleinerten Riechkolben und ebenfalls ein erhöhtes Volumen des Hippocampus und des Kleinhirns auf, das sich nach der Behandlung normalisierte. „Diese Beobachtungen bestätigten, dass die verwendeten Mäuse ein gutes Modell für das Primrose-Syndrom sind“, sagt Prof. Dr. Dr. Hannelore Ehrenreich, Leiterin der Experimentellen Medizin am Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (ZI) in Mannheim und eine der Letztautorinnen der Studie.
Erythropoietin kehrt Verhaltens- und Strukturdefizite um
Das Team hatte zuvor gezeigt, dass Injektionen mit rhEPO dazu führen, dass das Gen ZBTB20 in bestimmten Nervenzellen des Hippocampus stärker aktiv wird. Bei rhEPO handelt es sich um eine gentechnisch hergestellte Variante des natürlichen Hormons Erythropoietin, das neben seiner Rolle bei der Blutbildung auch Einfluss auf Entwicklung und Schutz von Nervenzellen haben kann.
Basierend auf dieser Erkenntnis verabreichten die Forschenden den Versuchsmäusen ab dem 28. Lebenstag drei Wochen lang jeden zweiten Tag rhEPO. Die Behandlung verbesserte die Sozialkompetenz, die Vokalisation, das Arbeitsgedächtnis, die Erkundungsmotivation und die kognitive Flexibilität der Tiere deutlich. Bei einem Verhaltenstest zum räumlichen Lernen und Gedächtnis schnitten die behandelten Mäuse genauso perfekt ab wie gewöhnliche Wildtyp-Mäuse. Das Medikament rhEPO normalisierte auch die Schmerzempfindlichkeit und reduzierte die Hyperaktivität bei beiden Geschlechtern.
„Die Fähigkeit von rhEPO, ein so breites Spektrum an Defiziten in unserem Primrose-Modell zu normalisieren, ist bemerkenswert“, sagt die Letztautorin Ehrenreich. Auf Zellebene zeigte sich, dass rhEPO in jungen Nervenzellen des Hippocampus das wichtige Steuer-Gen ZBTB20 gezielt anregt. Das ist laut den Forschenden ein Hinweis darauf, dass das Medikament die Reifung und Anpassungsfähigkeit von Gehirnzellen fördern kann. MRT-Aufnahmen belegten außerdem, dass rhEPO bei weiblichen Tieren Veränderungen der Hirnstruktur teilweise rückgängig machte. Der Hippocampus und das Kleinhirn wurden kleiner, vergrößerte Hirnkammern gingen wieder zurück.
Vielversprechend, aber noch vorläufig
Die Forschenden betonen jedoch, dass rhEPO bisher noch nicht an Patienten mit Primrose-Syndrom getestet wurde und ohne klinische Studien auch nicht in Ausnahmefällen verwendet werden sollte. „Viele der Verhaltensvorteile traten in einem Mausmodell auf und lassen sich möglicherweise nicht vollständig auf den Menschen übertragen“, verdeutlicht Forscherin Ehrenreich.
Manvendra Singh, Experimentelle Medizin, Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (ZI) in Mannheim, fügt hinzu: „Wir stehen erst am Anfang. ZBTB20 ist ein zentrales Steuerprotein im Gehirn, doch wir wissen noch nicht genau, welche Gene es beeinflusst und wie rhEPO den durch die Genveränderung entstandenen Funktionsverlust ausgleichen kann. Das müssen wir nun Schritt für Schritt aufklären.“
Als Nächstes wollen die Forschenden untersuchen, welche molekularen Prozesse ZBTB20 auslöst und ob eventuell modifizierte rhEPO-Wirkstoffe ähnliche Vorteile bieten. Da das Primrose-Syndrom äußerst selten ist, hoffen sie, dass internationale Zusammenarbeit zukünftige Studien ermöglichen wird. Bis dahin bietet diese Studie einen Hoffnungsschimmer: Ein Medikament, das bereits klinisch zur Behandlung von Blutarmut (Anämie) eingesetzt wird, könnte eines Tages das Leben von Menschen mit Primrose-Syndrom verbessern.
Über das ZI
Das Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (ZI) steht für international herausragende Forschung und wegweisende Behandlungskonzepte in Psychiatrie und Psychotherapie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Suchtmedizin. Die Kliniken des ZI gewährleisten die psychiatrische Versorgung der Mannheimer Bevölkerung. Psychisch kranke Menschen aller Altersstufen können am ZI auf fortschrittlichste, auf internationalem Wissensstand basierende Behandlungen vertrauen. Über psychische Erkrankungen aufzuklären, Verständnis für Betroffene zu schaffen und die Prävention zu stärken ist ein weiterer wichtiger Teil unserer Arbeit. In der psychiatrischen Forschung zählt das ZI zu den führenden Einrichtungen Europas und ist ein Standort des Deutschen Zentrums für Psychische Gesundheit (dzpg.org). Das ZI ist institutionell mit der Universität Heidelberg über gemeinsam berufene Professorinnen und Professoren der Medizinischen Fakultät Mannheim verbunden und Mitglied der Health + Life Science Alliance Heidelberg Mannheim (health-life-sciences.de).
Originalpublikation:
Hindermann M, Wilke JBH, Curto Y, Oline SN, Gastaldi VD, Butt UJ, et al. Erythropoietin alleviates syndrome-associated intellectual disability and autism-like behavior in Zbtb20-haploinsufficient Primrose syndrome mouse model. JCI Insight. 2026;11(4):e200021. DOI:10.1172/jci.insight.200021
https://doi.org/10.1172/jci.insight.200021.
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